2017年12月10日，由我院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室主辦的《新生兒臍血和孕前染色體檢查研討會(huì)》在溫州香格里拉大酒店順利召開。本次研討會(huì)由姜文兵副院長(zhǎng)致開幕辭，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院黃荷鳳院士，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院金帆教授，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬國(guó)際和平婦幼保健院生殖遺傳科主任徐晨明教授做專題講座。我院生殖醫(yī)學(xué)中心沈曉露主任、甌越名醫(yī)產(chǎn)科張紅萍主任、生殖遺傳學(xué)專家鄭加永主任，溫州醫(yī)科大學(xué)健康與生命倫理研究中心研究員劉嬋娟教授、杭州市拱墅區(qū)計(jì)劃生育宣傳技術(shù)指導(dǎo)站蔡玉群站長(zhǎng)、溫州市計(jì)劃生育指導(dǎo)站鄭天津站長(zhǎng)列席。

在我國(guó)每年出生缺陷兒數(shù)量約90萬(wàn)人，大約每30秒就會(huì)誕生一個(gè)缺陷兒，給無(wú)數(shù)家庭帶來(lái)了嚴(yán)重困擾，造成了整個(gè)社會(huì)的沉重負(fù)擔(dān)。為了更大程度的減少出生缺陷，提高我國(guó)人口素質(zhì)，我院婦產(chǎn)科實(shí)驗(yàn)室與杭州艾迪康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心共同舉辦了本次《染色體研討會(huì)》。會(huì)議議程主要由三部分組成，第一部分為院長(zhǎng)致辭，第二部分為專家授課，第三部分為“高峰論壇”研討。

本次會(huì)議受到了本院領(lǐng)導(dǎo)的支持與重視，由姜文兵副院長(zhǎng)致開幕辭，為本次會(huì)議送上了真摯祝福，對(duì)我院生殖健康預(yù)防出生缺陷的工作給予支持與肯定，并對(duì)近期開診的婁橋新院區(qū)做了簡(jiǎn)單介紹。

由于黃院士臨時(shí)有重要的公務(wù)，無(wú)法親臨現(xiàn)場(chǎng)，但她為本次會(huì)議特別錄制了專題報(bào)告錄像，委派徐晨明主任為代表做了《新生兒相關(guān)遺傳檢測(cè)及干預(yù)》的專題報(bào)告。更加深入地闡述了出生缺陷三級(jí)預(yù)防對(duì)于提高人口質(zhì)量的深遠(yuǎn)影響，充分肯定了新生兒臍帶血和孕前染色體檢測(cè)在出生缺陷防控中的重要作用，為今后出生缺陷防控工作指明方向。

金帆教授做了《出生缺陷遺傳學(xué)病因檢查與再生育指導(dǎo)》專題報(bào)告。從遺傳學(xué)的角度讓我們了解了遺傳疾病與再生育工作的干預(yù)措施。為日常的遺傳學(xué)病因診斷和再生育工作提供了清晰的思路和科學(xué)的建議。

徐晨明教授做的專題報(bào)告《基于CNVplex的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查新技術(shù)》介紹了一種無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查的新方向。有望彌補(bǔ)以往二代測(cè)序?qū)ξ⑷笔?/FONT>/微重復(fù)檢測(cè)的困難，同時(shí)具有成本低廉，周期短的優(yōu)點(diǎn)，為無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)的推廣和普及提供了技術(shù)上的創(chuàng)新。