2023年7月20日至22日由浙江省醫(yī)師協(xié)會主辦，溫州市人民醫(yī)院/溫州市婦女兒童醫(yī)院協(xié)辦的“2023年浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師年會”在溫州隆重召開。

本次會議由浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會會長董旻岳教授致開幕辭，溫州市人民醫(yī)院副院長張紅萍女士、溫州市衛(wèi)生健康委員會基層衛(wèi)生與婦幼健康處處長張怡懷先生和浙江省醫(yī)師協(xié)會副秘書長龐海瑛女士做開幕式發(fā)言，大會將以“臨床遺傳病篩、診、治與遺傳咨詢”為主題，就醫(yī)學遺傳學在臨床遺傳性疾病的發(fā)病機制、篩查、診斷與治療技術(shù)的進展和應(yīng)用及臨床遺傳咨詢規(guī)范化等方面進行交流，以進一步提高我省臨床遺傳學的學術(shù)水平為目的。

本次大會大咖云集，會議邀請了多名國內(nèi)外知名專家進行專題演講和學術(shù)交流。從疑難病例分享、本地化的工作經(jīng)驗分享、遺傳咨詢專家共識到醫(yī)學遺傳學科的前沿研究進展，為大家呈現(xiàn)了一場學術(shù)的饕餮盛宴。

北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科蔣宇林教授分享了單基因隱性遺傳病攜帶者篩查的臨床實踐，從遺傳咨詢角度講解了擴展性攜帶者篩查的適應(yīng)性、不同優(yōu)勢和局限性。首都兒科研究所遺傳學科首席專家宋昉教授為學員們帶來最新的SMA診療和進展，呼吁臨床醫(yī)生關(guān)注SMA的三級預(yù)防。南京醫(yī)科大學附屬婦產(chǎn)醫(yī)院遺傳醫(yī)學中心首席專家許爭峰教授詳細闡述了新生兒疾病篩查的發(fā)展歷史、國內(nèi)外的研究進展及臨床實踐。浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副院長羅瓊教授從胎兒內(nèi)臟異常的病例出發(fā)為學員們講解了該類病例的產(chǎn)前診斷措施、遺傳學病因、治療及預(yù)后。浙江大學醫(yī)學院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院生殖遺傳科主任董旻岳教授和溫州市人民醫(yī)院生殖遺傳科主任鄭加永教授著重指出了防控出生缺陷的重要意義，作為大會的主辦方董旻岳教授深入淺出的講解了胎兒運動障礙相關(guān)疾病的產(chǎn)前診斷，大會的主要協(xié)辦者鄭加永主任重點闡述了單基因遺傳病的防治策略。

在遺傳咨詢方面，浙江大學婦產(chǎn)科計劃生育研究所副主任、國家教育部生殖遺傳重點實驗室副主任博士生導(dǎo)師金帆教授從兩個復(fù)雜疑難病例出發(fā)講解了胚胎植入前產(chǎn)前的診斷的指征、流程及遺傳咨詢。浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院遺傳代謝科副主任黃新文教授從臨床實踐方面深入剖析了尿素循環(huán)障礙治療及管理。南京大學醫(yī)學院附屬鼓樓醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任醫(yī)師朱湘玉教授分享了多個特殊性胎兒表型的臨床案例分析，深入闡述了家系分析有助于深入了解疾病表型、評估再發(fā)分險。

在前沿技術(shù)方面，溫州市人民醫(yī)院、溫州市婦女兒童醫(yī)院副院長張紅萍教授講解了智能化技術(shù)在母胎醫(yī)學中的應(yīng)用，該技術(shù)采用NLP深度學習算法，解析報告單，自動提取文本元素，形成結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)集，新病歷系統(tǒng)的使用不僅滿足了醫(yī)護人員對于專科數(shù)據(jù)的標準化收集、便于基層工作人員的工作，更有助于科研工作的開展。浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會秘書、杭州市婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)前診斷（篩查）中心副主任王昊，授課題目是《光學基因組圖譜（OGM）技術(shù)臨床應(yīng)用和案例分享》，從技術(shù)簡介、臨床應(yīng)用方向、應(yīng)用實例三個方面深入淺出地對光學基因組圖譜這一新技術(shù)做了系統(tǒng)的講解。

  在基礎(chǔ)研究方面，浙江大學遺傳與再生生物學研究所所長、浙江省細胞與基因工程重點實驗室主任嚴慶豐教授授，課題目是《線粒體肥厚型心肌病的分子診斷與藥物發(fā)現(xiàn)》，深入闡明線粒體HCM的致病分子機制，發(fā)現(xiàn)新的治療藥物具有重要科學意義和臨床價值，給學員們帶來了一餐盛大的學術(shù)盛宴。

【講者風采】

本次會議不僅內(nèi)容新穎，呈現(xiàn)的形式也別有新意。

21日下午舉辦了一場別開生面的浙江省首屆遺傳咨詢技能競賽，來自杭州、湖州、嘉興、金華、麗水、寧波、衢州、紹興、臺州、溫州、義烏和舟山等12個省市級單位的代表參加本次競賽，每只參賽單位都準備充分，表演創(chuàng)作各有亮點，情景模擬真實且專業(yè)，以賽促學，以賽促練，相信能進一步促進臨床遺傳咨詢規(guī)范化的發(fā)展。

點評專家

職業(yè)技能競賽主持人

【參賽者風采】

最后，浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳醫(yī)師分會會長董旻岳教授對會議做了總結(jié)，董主任充分肯定了浙江省醫(yī)師協(xié)會醫(yī)學遺傳學分會的發(fā)展?jié)摿?，同時提出要求，給予希望。臨床基層工作和各個學科的前沿科研研究兩手抓，通過學習促進雙方共同發(fā)展，合力促進出生缺陷防控工作的進一步落實。

本次大會吸引了全省400余名同行學者參會，學員們一致反映此次學習班的學習對他們有很大的觸動，受益匪淺，有助于他們調(diào)整未來臨床的工作思路。他們對參會分享的專家表示感謝的同時，也對能提供這么好的學習機會的主辦方表示感激。通過此次學習班交流分享，我們更深入地意識到推動本地區(qū)出生缺陷防治工作任務(wù)的任重道遠。本次會議希望通過加深社會對遺傳咨詢的認知，用精準醫(yī)療的手段降低遺傳病的發(fā)生率和發(fā)病率，為提高全市婦幼健康水平和出生人口素質(zhì)做出積極的貢獻。